إظهار جميع النتائج

مستجدات فيروس كورونا (كوفيد-19)

للاطلاع على آخر المعلومات والمستجدات من مؤسسة قطر حول فيروس كورونا، يرجى زيارة صفحة التصريحات الخاصة بمؤسسة قطر

January 18, 2017

دراسة في وايل كورنيل تستقصي اضطراباً دماغياً وراثياً

مشاركة
كشفت دراسة أجراها باحثون من وايل كورنيل للطب – قطر عن المسببات الوراثية لأحد الاضطرابات العصبية ومضامين ذلك للمقبلين على الزواج. إذ استقصت الدراسة الأبعادَ الوراثية لما يُعرف باسم رَنَح المخيخ، وهو من التشوهات الخِلْقية الدماغية المتمثلة في ضمور حجم المخيخ، ذلك الجزء من الدماغ الواقع في مؤخرة الجمجمة والمسؤول عن توازن الحركة العضلية.
null
وقد يعاني المصاب بهذا المرض صعوبة في المشي، وعدم تنسيق الحركة العضلية الإرادية، ونزعة نحو تأخُّر التطور في مرحلة الطفولة. وقد يتسبب مرض رَنَح المخيخ أيضاً في ارتخاء الأنسجة العضلية، وقلة تنسيق الحركة، وإعاقة في التعلم.

ولأن رَنَح المخيخ يُردُّ في العادة إلى مسببات وراثية يمكن أن تكون لهذا المرض مضامين لا يُستهان بها بالنسبة لزيجات الأقارب الشائعة في قطر. والجينة الطافرة المسبّبة لهذا المرض عندما يُعبّر عنها بطريقة متنحية، لا بدّ أن يكون لكل من الأبوين معاً الجينة المتنحية ذاتها لإصابة أطفالهم بهذا المرض. ولأن الجينات تنتقل بالوراثة، من المرجّح إلى حد بعيد أن يحمل الأشخاص ضمن عائلة واحدة ممتدة ما الجينات ذاتها. وعليهِ فإن زيجات الأقارب ضمن العائلة الممتدة الواحدة التي تحمل الجينة المتنحية الطافرة سيقود على الأرجح كثيراً إلى إصابة أطفال الزوجين بمرض رَنَح المخيخ. لذلك لا بدّ من النظر بتمعن بمضامين مثل هذا الزواج والتفكير جدياً في إجراء فحوص جينية.

واكتشف باحثون استقصائيون متعاونون من وايل كورنيل للطب – قطر ووايل كورنيل للطب – نيويورك ومؤسسة حمد الطبية طفرة وراثية متنحية نادرة تقود إلى الإصابة برَنَح المخيخ. ونُشرت نتائج الدراسة مؤخراً في الدورية العلمية المتخصصة Annals of Neurology التي تُعدُّ من بين الدوريات العالمية الأكثر تأثيراً في هذا المضمار. وأُجريت الدراسة المعنونة "طفرة في الحمض النووي الريبوزي غير المشفّر، RNU12 تتسبب في الإصابة المبكرة في رَنَح المخيخ" بمشاركة فريق من الأطباء والعلماء منهم الباحثة الرئيسة الدكتورة أليس عبدالعليم أستاذ البحوث المساعد في العلوم العصبية وأستاذ البحوث المساعد في طب الأعصاب في وايل كورنيل للطب – قطر، إلى جانب الدكتورة إليزابيث روس أستاذ كرسي نيثان إي. كامنغ لطب الأعصاب والعلوم العصبية ورئيس برنامج الدراسات العليا في العلوم العصبية في وايل كورنيل للطب – نيويورك، والدكتور محمود فوزي السيد استشاري أول طب أعصاب الأطفال في قسم طب الأطفال في مستشفى حمد العام، والدكتور توفيق بن عمران استشاري أول ورئيس قسم الأمراض الوراثية وأمراض التمثيل الغذائي في مستشفى حمد العام.

لقراءة الخبر بالكامل يرجى الضغط هنا.